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¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

  • Es una enfermedad neurodegenerativa completamente penetrante en la cual que se hereda de manera dominante y resulta en una expansión de la repetición del trinucleótido CAG en el gen huntingtin en el cromosoma 4. A nivel celular el huntingtin mutante causa una disfunción neurológica y muerte a través de diferentes mecanismos como la disrupción de la proteostasis, transcripción, función mitocondrial y toxicidad directa a la proteína mutante. (McColgan & Tabrizi, 2018)

  • En el año 1872 George Huntington escribió sobre corea hereditaria, conocida como la enfermedad de Huntington. Describió su naturaleza hereditaria y su asociación con síntomas cognitivos y la manifestación de la enfermedad en la vida adulta entre los 30 y 40 años de edad. Su naturaleza monogénica y su penetrancia completa hace a esta enfermedad de las más tratables dentro de las enfermedades neurodegenerativas.  (McColgan & Tabrizi, 2018)



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Enfermedad de Huntington: About

SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Descubrimiento de la Enfermedad de Huntington

  • En el año 1872, George Huntington escribió sobre corea hereditaria, conocida como la enfermedad de Huntington. Describió su naturaleza hereditaria y su asociación con síntomas cognitivos y la manifestación de la enfermedad en la vida adulta entre los 30 y 40 años de edad. Su naturaleza monogénica y su penetrancia completa hace que esta enfermedad sea de las más tratables dentro de las enfermedades neurodegenerativas.  (McColgan & Tabrizi, 2017)

Características de la enfermedad de Huntington

  • Se caracteriza por el achicamiento general del cerebro y la degeneración del striatum (que se compone del núcleo caudal y el putamen), con una pérdida específica de neuronas espinosas medianas eferentes. También ocurre un adelgazamiento del lazo cortical en pacientes de Huntington. Esta pérdida de masa cortical es un evento temprano que va desde la región posterior hasta la anterior del cerebro a medida que progresa la enfermedad. (Jiménez-Sánchez et. al, 2017)

  • También se puede observar pérdida de peso, pérdida de músculo esqueletal y fallo cardiaco. Estos signos adicionales pueden ser debidos a la expresión ubicua del gen mutante de huntingtin. (Jiménez-Sánchez et. al, 2017)

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SINTOMAS Y DIAGNOSTICO

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  • El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en el historial clínico familiar o un examen genético, exámenes neurológicos, exámenes psiquiátricos y un examen diagnóstico que utiliza la escala Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS por sus siglas en inglés). La escala clínica va de 0 (no presenta alteraciones motoras asociadas a HD) hasta 4 (≥99% manifiesta alteración motora debido a HD). El examen ha sido desarrollado para medir la función motora, función cognitiva, alteraciones de comportamiento y la capacidad funcional de la persona. (McColgan & Tabrizi, 2017)                                    

  • La enfermedad de Huntington presenta un amplio espectro de síntomas que incluyen:

    • trastornos motrices: movimientos espasmódicos, movimientos oculares lentos o anormales, distonía, dificultad para hablar o tragar, problemas al caminar, mantener la postura y el equilibrio.

    • trastornos cognitivos: dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas, falta de control de los impulsos, falta de conciencia en términos de conducta, procesamiento lento de pensamientos y dificultad para aprender información nueva.

    • trastornos psiquiátricos: la depresión es el más asociado a la enfermedad de Huntington, también incluyen cambios de estado de ánimo, ansiedad y comportamiento obsesivo compulsivo. 

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PREVALENCIA Y ESTADISTICAS

La prevalencia general o incidencia de la enfermedad de Huntington a nivel mundial sigue sin determinarse (Bates et.al., 2015). Varia por etnicidad y región geográfica, lo que confirma que las diferencias demográficas influencian el número y composición de individuos con la enfermedad de Huntington. 

Figura 1. Prevalencia Minima Global de la Enfermedad de Huntington. Warby et al. 2009

  • Población Occidental (Europa Occidental incluyendo Reino Unido):  La enfermedad de Huntington (EH) se cree que su origen mayor es al norte de Europa, por lo que no sorprende que esta población y sus descendientes tengan la mayor prevalencia de EH en el mundo.  

    • 10.6-13.7 de 100,000 individuos o de 1 en 7,300 individuos son afectados por esta enfermedad en poblaciones occidentales. Y la incidencia de esta enfermedad se estima que es de 4.7 a 6.9 casos nuevos por millón por años en esta población. (Rawlins et.al, 2016)​

  • Sudáfrica y Zimbabue: prevalencia de la enfermedad es muy baja (Suráfrica de 0.02 por 100.00, Zimbabue 1.00 por 100.00, IC 95%); estos datos no son tan confiables ya que de que en estas regiones existe una baja calidad de servicios médicos o escasez de proveedores de atención médica, lo cual hace difícil llevar el registro de casos en estas áreas. (Rawlins et.al, 2016)

    • Las personas de raza negra presentan una prevalencia menor de la enfermedad que las personas blancas de subpoblaciones de raza mixta. (Bates et.al, 2015)

  • América del Norte: la prevalencia de la enfermedad es de 6.37% por 100% entre negros, y de 4.79% en blancos. Como pueden ver, estas cifras de prevalencia entre negros y blancos son similares entre sí en Estados Unidos, y es en parte debido a ascendencias raciales mixtas (Rawlins et.al, 2016).

    • En Estados Unidos aproximadamente 4.1-5.2 personas por 100,00 viven con este desorden.

    • Canadá, la enfermedad de Huntington es mucho más común entre los de ascendencia europea (17.2 casos por 100.000) que en el resto étnicamente diverso de la población (2.1 casos por cada 100.000). (Bates et.al, 2015) Estudios en Canada sugieren que 2.4-8.4 personas por 100,00 tienen EH.

  • Hong Kong, Japón y Taiwán: se observan una prevalencia baja de esta enfermedad (0.42 por 100.00, IC 95%), esto significa que la enfermedad de Huntington es diagnosticada solo en 1-7 individuos por millón, estos datos son bastante fidedignos ya que en estos países una calidad alta de servicios médicos. (Bates et.al, 2015)

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